事例詳細
新しいバイオバンクのセットアップ
バイオバンクの製品
大学病院がバイオバンクを開設した例をご紹介します。彼らは提供元の研究用にデータを使用しますが、臨床試験プロジェクトを含む外部の製薬企業等の利用および学術的な研究プロジェクトを共同で使用する事が検討されます。電子健康記録および他の病院データベースから臨床データを収集することに加へ、患者のゲノムデータの応用が重要とされる。患者数が非常に多いため、安価な遺伝子型判定を行いますが、ヘルスケア用に蓄積されたエキソームデータ（希少疾患を含む）全体にアクセスすることができればより効果的である。将来、ゲノムシーケンシング全体の価格が下がると、ジェノタイピングから全ゲノムシーケンシングへの切り替えが再考されると予測されます。
BCPlatformsは、患者の同意管理と匿名化（BC | CORE）、サンプル保存管理（BC | SAMPLE）、臨床およびゲノムデータ管理および分析（BC | GENOME）のためのソフトウェアツールを提供しています。また、新しいバイオバンクで既に適切なITシステムがある場合、BCPlatformsモジュールにリンクすることができる、可用性クエリ（BC | RQUEST）も提供しています。
バイオバンク規定に合意した患者には、薬理遺伝学的プロフィールを報告し、患者に有益な情報を供与することができます。つまり、患者のゲノムプロファイルに基づいて、薬剤の適合性をガイドできる可能性を示唆できます。最初のレポートに加えて、患者はモバイルアプリをダウンロードして最新の情報を入手することができ、この機能は、BC | PGXモジュールを使用して実装されます。
ゲノミクスを用いた大学病院の臨床研究
アカデミアの製品
通常、疾患固有のPDFレポートはサードパーティーに委託した形式を採用しており、作成されたすべてのFASTQファイルもBC | GENOMEプラットフォームに提出される二次利用のための並列ワークフローを導入することから始めました。BC | GENOMEは、アライメントとバリアントコールを実行し、生成されたVCFファイルをBC|TILINGに保存します。さらに、パネルなどの臨床的意義および計算されたリスクスコアを有する事前定義された変異箇所は、患者記録に保存されます。
BC | PREDICTにより、臨床医は患者配列データを閲覧し、ClinVarのような異なるデータベースを使用してデータに注釈を付けることができます。BC | PREDICTはまた、患者に報告書を作成します。
サンプル管理と臨床データを備えた既存のバイオバンク
バイオバンクの製品
一例として、ある大学病院に設置されたバイオバンクは、臨床データとDNAサンプルを日々蓄積して成長しています。大規模なゲノム研究を促進し、フィージビリティ・スタディの精度を高めて製薬会社の研究に対する価値を高めるバイオバンクの構築を実現するために、100,000人の患者遺伝子型データを作成することを決定しました。また、2,000人の患者全ゲノム配列決定を実施し、集団特異的帰属パネルを構築するといわれています。そのような場合、通常ハイスループットなジェノタイプ判定を行うため、Illumina LIMSおよびマルチタイプIllumina iScan装置を導入します。
BCPlatformsはIllumina Autocallerバイナリファイルからジェノタイプ情報を抽出し、QC / QAステップを実行し、結果として完全に自動化されたシステムを提供することができます。解析された帰属データの結果は、高速データアクセスを可能にするため、高性能タイル型データアーキテクチャに格納されます。
データを解析するために、研究者は通常関連する臨床データへのアクセスを申請します。次に、BC | GENOMEアプリケーションを使用して臨床データとジェノタイプデータを統合し、GWAS、PheWAS、CVAS、RVAS、リンケージ、eQTLなどをユニークなクラウドストレージシステムや大学のHPCクラスタなどの計算リソースと連携し、さまざまな統計的ゲノム解析を実行します。
製薬産業のための遺伝子型知識ベース
Biopharmaの製品
製薬会社は、BCPlatformsモジュールを使用して特定の疾患を研究しています。同社は、外部の共同研究者や出版された資料だけでなく、社内の資料からもさまざまな形式のデータを収集しています。
データには、学術施設などの共同作業で作成されたジェノタイプデータ（SNPチップ）、臨床データ、薬物使用および有害な副作用に関するデータが含まれます。システムは、SNPと薬効、副作用および他の臨床データ間の相関関係の帰属、統計分析等を実施するため社内コンピューティングクラスタに接続されます。また研究者間の効果的な内部コミュニケーションツールとしても使用することが可能です。
サンプルリポジトリおよび遺伝子タイピングサービス
医療機関における製品
複雑な疾患に関する学術研究プロジェクト
アカデミアの製品
複雑な疾患を研究している学術的遺伝子研究グループの例を紹介します。このグループは病気の高い罹患率を有する患者コホートを有し、データを収集しながら維持しています。治験コーディネーターが患者と1年に1回面談、アンケートを用いて総合的な患者データを収集し、検査データを管理構築しています。また、家系図を描いて患者家族関係も記録します。新しいデータを収集するだけではなく、研究センターで作成された検査結果やその他の結果については、患者にその結果を報告するように配慮しています。できるだけ多くの患者を確保できるよう、データは全国の多くのセンターと協力し収集されます。ハイスループットのジェノタイピングとシークエンシングの取り組みはゲノムセンターに委託されていますが、小規模な再シーケンシングプロジェクトは個別の研究所で実施されています。
すべてのプロジェクトデータは、大学のIT部門がホストするBCサーバーに収集されており、集中的なデータ分析を行うために、サーバーは大学の計算クラスタ（スパコン）に接続されます。このグループでは、患者の健康状態やゲノムデータを使用しているため、BCPlatformsとアプリケーション、さらにはサーバハードウェアの高度なデータセキュリティ対策が整っています。
患者アンケート、家系図、および検査値は、治験コーディネーターによってサーバに直接入力またはアップロードされます。また、このシステムは家系図を描くためのアプリケーションを提供できます。ゲノムセンターからのジェノタイプおよび処理されたシーケンスデータは、研究者によってBC | GENOMEデータベースにアップロードされます。局所的に生成された配列データの場合、整列および変異呼び出しはBC | GENOMEアプリケーションによって実行されます。
統計遺伝学的データ解析のために、研究者は、システムによってサポートされている多くの異なる学術パッケージとそれらのスクリプトとツールを選択することができます。一部のユーザーは使いやすいWebインターフェイスを好みますが、他のユーザーは提供されるコマンドラインツールを好みます。BC | GENOMEは、さまざまなパッケージの入力ファイルを生成するだけでなく、分析タスクを小さなセグメントに分割し、大学計算クラスタで並列に実行します。
研究バイオバンク
バイオバンクの製品
通常のユーザーは、BC | CLINフェノタイプデータアプリケーションデータをサードパーティ製のLIMSシステムと共に使用しています。さらに、BC | GENOMEアプリケーションを用いれば、家系図、ジェノタイプ、シーケンス、コピー数変化、および異なる「オミックス」データを含むさまざまな他のデータを管理できます。
ユーザーに対するバイオバンク共同利用のポリシーは、連携している第三者が研究データをバイオバンクに送信するよう促している事です。この場合データとは、任意のゲノムデータ、実験値、患者アンケートなどを示します。フォームエディタアプリケーション機能を用いれば、既存のすべてのデータ構造を簡単に変更し編集することができ、受信データの全てをデータベースに保存可能です。
BCPlatformsを用いれば、全ゲノムデータを含む大規模集団レベルのデータ処理までスケールアップすることを可能にできるでしょう。このプラットフォームには、フルログファイル、ユーザーレベルおよびグループレベルのデータアクセス制限などのセキュリティ機能が組み込まれています。ローカル認証システムに接続することも、RSAなどの強力な認証システムで使用することもできます。
電子健康記録（EHR）とゲノムデータを組み合わせたバイオバンク
バイオバンクの製品
とある大学病院では、臨床研究に協力を仰ぎ、継続的に患者を募集しながらバイオバンクを運営しています。協力患者は、DNAサンプルを提供し、研究のために病院内記録のすべてのデータを使用承認するためのインフォームドコンセントに同意して参加します。すべての患者サンプルはジェノタイプ解析され、BC | GENOMEシステムに帰属されます。
研究用としてEHR（電子健康記録）からの関連データは、統計遺伝学的なデータ分析用プラットフォームに統合されます。膨大なデータ量を処理するため、BC | GENOMEアプリケーションは大学内の計算クラスタ（スパコン）に接続されます。ユーザーは主に一般的に使用されている学術解析ツールを使用しますが、部署内独自で開発された特別なツールを使用することもあります。どちらのタイプのツールでもBCPlatformsと統合され利用ができます。
研究コンソーシアム共同バイオバンク
バイオバンクの製品
ユーザーが同じ稀少疾患に取り組む研究コンソーシアムの場合をご紹介します。彼らは成功裡なゲノムワイド協会（GWAS）プロジェクトに対し、充分な患者数を募集するために協力し合っています。新しい患者には、回答すべき標準的なアンケートを設計しますが、既存の患者には、既存の情報を用いてアンケートで完了させています。アンケートに加えて利用可能なDNAサンプルに関する情報も共有されます。 多量サンプルおよびデータ収集は、個人情報保護ルールと患者の同意によって厳密に制御され、データの共有は複雑な状態になります。コンソーシアムのパートナーはデータの分析解析は許可されますが、承認されたストレージ外にデータを転送することはできません。これにより、データ保護と共有のソリューションに対する特別な要件が課されます。 BCPlatformsでは、プロジェクトの中央データベースとして機能するように設計されたBC | GENOMEプラットフォームをこのコンソーシアム計画に設置しました。プラットフォームは、データを共有し、すべてのデータ分析を実行するために使用されます。一般的に使用されているすべてのデータ解析ツールが含まれているので、エクスポートする必要なしに、システム内でデータ解析を実行できます。独自のBC | SAFEBOXを使用して、データセキュリティを損なうことなく、研究者自身のスクリプトとワークフローを使用してデータを分析することもできます。